¿qué tal?
Ante todo perdón por este laaaaargo periodo de ausencias, pero es lo que tiene la universidad y los demás compromisos.
Pero para compensaros, hoy continuamos con la fisiopatología del sistema nervioso. Además, aprovecho para deciros que hoy es el día mundial contra el ELA. Una enfermedad de la que hablo más abajo.
Trastornos del cerebelo
El cerebelo es esencial para que podamos realizar movimientos regulares y coordinados. Su función es comparar "lo que ocurre" con lo que "debería ocurrir". Por ejemplo, si tengo que caminar en línea recta, compara "cómo lo estoy haciendo" con "cómo debería estar haciéndolo". De esta forma, gracias a la información procedente de los propioceptores del músculo, sistema vestibular, sistema somestésico, visual y auditivo y a las órdenes motoras, coordina y corrige los movimientos para realizar las acciones que se desea llevar a término.
Cuando el cerebelo se ve afectado, encontramos diversas complicaciones o manifestaciones:
Trastornos del cerebelo
El cerebelo es esencial para que podamos realizar movimientos regulares y coordinados. Su función es comparar "lo que ocurre" con lo que "debería ocurrir". Por ejemplo, si tengo que caminar en línea recta, compara "cómo lo estoy haciendo" con "cómo debería estar haciéndolo". De esta forma, gracias a la información procedente de los propioceptores del músculo, sistema vestibular, sistema somestésico, visual y auditivo y a las órdenes motoras, coordina y corrige los movimientos para realizar las acciones que se desea llevar a término.
Cuando el cerebelo se ve afectado, encontramos diversas complicaciones o manifestaciones:
- Trastornos vestíbulocerebelosos: que provocan lateralizaciones (dificultades para mantener la postura vertical del tronco) y nistagmus (movimientos conjugados de reajuste ocular constante)
- Ataxia cerebelosa: realización de movimientos incoherentes y desorganizados. Podemos ver:
- Marcha tambaleante similar a la borrachera
- Dismetría, si les dices que se toquen la nariz no aciertan
- Disdiadococinesia: imposibilidad de hacer movimientos rápidos de pronación o supinación.
Trastornos de las motoneuronas superiores
Dentro de este grupo podemos encontrar dos grandes patología:
- ELA: Esclerosis Lateral Amiotrófica
- EM: Esclerosis Múltiple
ELA
Se trata de una enfermedad degenerativa crónica del sistema nervioso, que progresa con rapidez y que se caracteriza por la destrucción de las motoneuronas de la corteza cerebral, el troncoencéfalo y la médula espinal.
La destrucción de las neuronas motoras inferiores-médula espinal- llevan a la falta de inervación de los músculos produciéndose la atrofia de los músculos. No obstante, NO se afecta el sistema sensorial, se siguen manteniendo las funciones intelectuales, la motilidad ocular y las neuronas parasimpáticas de la ME(médula espinal) sacra.
¿Cuál es la causa?
La causa es lo que en medicina se llama comúnmente ideopática, es decir, no se conoce.
Se la ha relacionado con alteraciones genéticas como puede ser el gen SODI (perteneciente al cromosoma 21, es el codificador de la superóxido desmutasa-1 que es la enzima que previene la aparición de los radicales libres). El 80% de los casos genéticos, se ha visto alteraciones en otros genes. Muchos casos son mutaciones esporádicas, pero un gran porcentaje también se relaciona con el gen SODI
También, se ha investigado una posible alteración metabólica como puede ser el exceso de glutamato, un aminoácido imprescindible para la transmisión del impulso nervioso pero que en exceso puede dañar las motoneuronas, favoreciendo el exceso de calcio dentro de las células.
Por último, se ha visto también una relación con la patología y el déficit de factor neurotrófico, que es fundamental para el crecimiento de las motoneuronas y su mantenimiento.
¿Cuál es la sintomatología?
Nos encontramos afecciones a nivel des las neuronas motoras superiores (NMS) o de las neuronas motoras inferiores (NMI)
- NMS de la corteza: espasticidad, rigidez, trastornos del control motor fino, flacidez muscular.
- NMS del tronco del encéfalo: disartria, disfagia y disfonía.
- NMI: fasciculaciones, debilidad muscular, calambres, atrofia muscular e hiporreflexia.
Los síntomas iniciales suelen ser cansancio, fasciculaciones, calambres, torpeza e hiperreflexia.
A medida que avanza la enfermedad se ven alteraciones de la deglución, masticación y habla.
En los estadios finales, se ve afectación a nivel del tronco del encéfalo, con afectación de los músculos craneanos y respiratorios. Se observan disfagias con aspiraciones frecuentes y debilidad de los músculos respiratorios. Insuficiencia respiratoria.
No obstante, toda la sintomatología depende de la forma clínica.
Hay 3 formas clínicas:
- ELA COMÚN: se inicia de forma asimétrica por una extremidad superior
- ELA PSEUDOPOLINEURÍTICA: se inicia por las extremidades inferiores, asimétrica y progresa lentamente de forma ascendente.
- ELA BULBAR: es muy brusca y agresiva. es de evolución muy rápida teniendo ya como primeros síntomas disfagias, disartrias, disfonías...
¿Cómo la tratamos?
Lamentablemente, esta enfermedad NO tiene cura y su pronóstico de vida es desde el diagnóstico, de 2 a 5 años. El tratamiento con Riluzol consigue prolongar la supervivencia de 3 a 6 meses. Los únicos tratamientos existentes no farmacológicos son medidas de apoyo, ayuda para asimilar su discapacidad, rehabilitación, apoyo respiratorio y nutricional.
Bueno, vamos a dejarlo por aquí, el próximo día seguiremos con las EM. Espero que os haya interesado. Nos vemos pronto!
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